Una terapia génica devuelve la visión a niños casi ciegos

Investigadores de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han conseguido devolver la visión a niños que se encontraban prácticamente ciegos debido a una enfermedad genética. El método podría aplicarse a la degeneración macular asociada a la edad, un trastorno que produce la mayoría de los casos de ceguera en los mayores de los países desarrollados.
El estudio, que se publica en la revista 'The Lancet', se ha dado a conocer durante la reunión de la Academia Americana de Oftalmología y la Asociación Panamericana de Oftalmología que se celebra en San Francisco (Estados Unidos).
Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica mejora la visión en humanos, en especial niños, que tienen muy mala visión o se encuentran casi ciegos debido a un trastorno genético hereditario. Además, la mejora continúa estable tras dos años de seguimiento.
Una de las formas más graves de la degeneración retinal heredada es la amaurosis congénita de Leber (LCA, según sus siglas en inglés), que es un grupo de enfermedades causadas por mutaciones en uno de al menos 13 genes. Los pacientes con estos trastornos padecen una grave pérdida de visión y movimientos oculares anómalos en los inicios de la infancia. No existe tratamiento para la LCA y los graves defectos visuales de la infancia suelen progresar a ceguera total hacia los 30 o los 40 años.
En su estudio, los investigadores evaluaron el efecto de la terapia génica sobre el funcionamiento retinal y visual en niños y adultos con LCA. El estudio examinó a 12 pacientes de entre 8 y 44 años, a los que se inyectó en el ojo con peor visión material genético esencial para la corrección de la LCA. Este material genético era transportado por un virus que lo administraba a las células enfermas del ojo.
El tratamiento fue tolerado bien por todos los pacientes y dio lugar una mejora tanto en las medidas subjetivas como objetivas de la visión. Los pacientes tenían un aumento de al menos 100 veces en la respuesta pupilar a la luz, la contracción de la pupila cuando recibe luz, y un niño de 8 años desarrollo cerca del mismo nivel de visión que los niños de su edad con visión normal.
La mejoría más importante se dio en los niños de entre 8 y 11 años, que consiguieron ver lo suficiente como para caminar sin ayuda. Según señalan los investigadores, este hecho apoya la hipótesis de que la eficacia de la terapia será mayor si se aplica antes de que la degeneración de la retina haya progresado.
Según explica Katheine A. Hetih, coautora del estudio, "este estudio proporciona resultados impresionantes en el restablecimiento de la visión en pacientes que antes no tenían opciones de tratamiento. Estos descubrimientos podrían acelerar el desarrollo de terapia génica para las enfermedades retinales más comunes, como la degeneración macular asociada a la edad".

El 50% de la población está abandonando la dieta mediterránea

El 50 por ciento de la población se aleja cada vez más de la dieta mediterránea, según explicó el presidente de la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria (SENC), Javier Aranceta, durante la presentación del I Salón de la Dieta Mediterránea y Salud que se celebrará del 22 al 25 de octubre en Madrid, bajo el lema 'Ven y sabrás lo que es bueno'.
Así, lo corrobora el estudio realizado por la Fundación Dieta Mediterránea (FDM), que señala que España es el cuarto país de la cuenca mediterránea --por detrás de Albania, Grecia y Turquía -- que más se ha alejado en los últimos 40 años de su alimentación tradicional.
La cocina mediterránea "ha perdido presencia en las cocinas españolas", por este motivo el objetivo del encuentro es "recuperar la cocina mediterránea, el modelo de dieta tradicional que se está abandonan por parte de grupos importante de población", explicó Aranceta. Así, recordó que la dieta mediterránea tiene numerosos beneficios sobre la salud, "es la mejor opción y hay evidencias científicas que la señalan como la más saludable".
Por su parte, el catedrático de Medicina Preventiva, el doctor Lluis Serra Majem, afirmó que "recuperar la dieta mediterránea es un tema tan importante como puede ser el cambio climático". A su juicio las repercusiones de la perdida de este tipo de dieta pueden ser catastróficas ya que la alimentación "no es sólo un reflejo de una serie de alimentos que ingerimos y que nos proporcionan nutrientes y salud", sino que mantiene la economía y las tradiciones culturales.
"Lo que tenemos en el plato es la tradición de lo que está en el paisaje; si modificamos la lamentación puede tener repercusiones sobre los campos, las tradiciones, la forma de pescar, etc. En la medida en la que se pierde la dieta mediterránea estamos perdiendo identidad y cultura", explicó.
En este mismo sentido, el restaurador Abraham García afirmó que "no se valora la comida mediterránea", cuando "es sana, placentera y, aunque sólo sea por la proximidad, barata". Por su parte, el presidente de Academia de Gastronomía de Madrid, Miguel Garrido, explicó que "es necesario mostrar que es complementario el placer de disfrutar de una buena comida con alimentarse de una comida sana".
Por otra parte, los convocantes recordaron los numerosos beneficios que la dieta mediterránea aporta a la salud. Cada vez es más alto el porcentaje de enfermedades y dolencias relacionadas con déficits nutricionales que pueden ser prevenidas gracias una dieta saludable, asimismo es conocido el poder antioxidante de gran parte de los alimentos de la alimentación mediterránea.
Más recientemente la revista 'Archivos Generales de Psiquiatría Americanos' publicaba que la dieta mediterránea previene de la depresión, según diversos estudios la población que tiene una alta adherencia a la dieta mediterránea tiene un 40 por ciento menos de depresiones que las personas que tiene una base alimentaria diferente.
I SALÓN DE LA DIETA MEDITERRÁNEA
El I Salón de la Dieta Mediterránea y Salud, bajo la presidencia de Honor del Rey Don Juan Carlos y auspiciado por el Ministerio de Sanidad y Política Social, pretende por tanto enseñar a los ciudadanos las novedades y bondades de los alimentos que conforman esta dieta, así como "convertirse en un referente a nivel mundial sobre la dieta mediterránea y la promoción de la salud".
Así, los asistentes podrán degustar y adquirir los principales alimentos que conforman la dieta mediterránea, al tiempo que disfrutarán de catas de productos, recetas y conferencias de diferentes expertos. Además, contará con actividades específicas para los niños con el fin de enseñarles la importancia de una alimentación equilibrada y saludable.
El doctor Serra Majem explicó que "hasta el momento se ha hecho poco por promocionar la dieta mediterránea", por este motivo se mostró partidario de realizar más iniciativas como este salón que "eduquen a la población a saber cómo consumir estos productos".

Primer estudio en España para analizar el riesgo de muerte súbita en deportistas

El Hospital Clínico San Carlos está realizando, con el respaldo de la Fundación BBVA, un estudio genético de los futbolistas del Atlético de Madrid para conocer qué mutaciones cardíacas asociadas a la muerte súbita son las más prevalentes en estos deportistas.
Los primeros datos fueron presentados este lunes en Madrid por el doctor Carlos Macaya, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos, y por el doctor Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en este servicio.
Se trata del primer estudio de este tipo que se realiza en España, donde no existen datos fiables sobre la incidencia de la muerte súbita cardíaca en población general, a pesar de que hay más de seis millones de deportistas federados -- más de 12 millones practican deporte-- y hasta 40 deportistas fallecen por esta causa cada año.
Según Farré, "se desconoce la incidencia real de la muerte súbita en España y eso es la consecuencia final, pero antes hay síncopes y presíncopes y es donde se necesita detectar los casos para actuar".
La investigación, que comenzó el pasado mayo y servirá para desarrollar una base de datos en la que se identifiquen las anomalías más prevalentes en un grupo de población sana, como es el de los futbolistas, ha analizado hasta ahora los genes de 85 deportistas --65 hombres y 20 mujeres--, quienes se han ofrecido voluntarios para participar en esta iniciativa, abierta tanto a niños como adultos.
Para ello se ha empleado un secuenciador de última generación aportado al proyecto por la Fundación BBVA que ayuda a agilizar el proceso, ya que su tecnología permite secuenciar 16 muestras por hora, mientras que los aparatos anteriores secuenciaban una por hora.
PREVENIR MUERTES COMO LAS DE JARQUE Y PUERTA
Para el doctor José María Villalón, jefe de los servicios médicos de Atlético de Madrid, uno de los participantes en la presentación a la prensa de la iniciativa, el objetivo que persiguen estas pruebas, que se practican a partir de muestras de sangre o saliva, es prevenir nuevos casos de muerte súbita, como los de Antonio Puerta o Dani Jarque (en la imagen), apostando por la detección precoz del posible problema.
A su juicio, con estos test genéticos, cuya práctica recomendará a los responsables de competiciones como los Juegos Olímpicos, "se podría detectar el 80 por ciento de las mutaciones genéticas con cardiopatía congénita que pueden acabar en muerte súbita". "Es una herramienta básica para prevenir estas muertes", insistió.